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II Encuentro Familias LALD Wolman

Esta enfermedad, considerada como ultra-rara que afecta a 36 personas en España, también es conocida como Enfermedad de Wolman y Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol.

El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad de depósito autosómica recesiva que se basa en la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el lisosoma celular. Esta enfermedad se caracteriza por la afectación multiorgánica, que incluye el hígado, bazo, sistema cardiovascular, y, en cierta medida, el sistema gastrointestinal. LAL-D se puede diferenciar en 2 fenotipos. Uno de ellos es la Enfermedad de Wolman, que afecta a los bebés y es de consecuencias fatales; la muerte se produce normalmente durante los 12 primeros meses de vida. La Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol, la otra expresión fenotípica, se manifiesta con menos rapidez y afecta tanto a niños como adultos jóvenes. Por desgracia, una vez que los síntomas se desarrollan, un porcentaje significativo de pacientes puede experimentar la progresión desde la fibrosis hepática a la cirrosis, o la necesidad de un trasplante de hígado dentro de los 3 años siguientes al inicio de los síntomas.

Todavía no es completamente conocido con qué frecuencia se produce la enfermedad. Los estudios han reportado diversas estimaciones de prevalencia, que va de 1 cada 130.000 personas hasta de 1 cada 300.000 personas.

La Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) nació en Enero de 2015, de la mano de los padres de una niña de 3 años a la que diagnosticaron esta enfermedad debido a la necesidad de poder compartir con otras familias la desesperación y la incertidumbre que significa recibir un diagnóstico de una enfermedad devastadora que afecta a un hijo. La Asociación tiene como fines atender, reunir y orientar a las personas afectadas y a sus familias, hacer la máxima difusión para ayudar al diagnóstico de nuevos pacientes y fomentar la investigación de la enfermedad.

Es por ello que estamos organizando nuestro Segundo Encuentro de Familias afectadas por el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D), que se celebrará el próximo 24 de noviembre de 2018 en la Fundación Once de Madrid.

A falta de ultimar algunos detalles, contaremos con la participación de los siguientes ponentes:

- Dr. Jesús Quintero. Hepatólogo Pediátrico Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona
- Sra. Raquel Yahyaoui. Bioquímica Clínica. Hospital Carlos Haya. Servicio Andaluz de Salud
- Nutricionista especializado en enfermedades metabólicas
- Graduado Social, FEDER

Para nosotros es muy importante que pudieran asistir a la jornada el mayor número posible de personas afectadas (pacientes y sus familias) y, de esta manera afianzar nuestros vínculos y ser un grupo compacto para la lucha contra esta enfermedad.

Aquellos personas que quieran acudir deberían inscribirse enviando un correo a la dirección info@aelald.org